HIT CF | Slovenská Asociácia Cystickej Fibrózy

Kontakt na stránku TU: http://HITCF.org

HIT – CYSTIC FIBROSIS

Je projekt, ktorý získal grant z Programu EU Horizon 2020 na výskum a inovácie s číslom No 755021 v sume 6.7 M€ na medzinárodnú spoluprácu vedcov, lekárov, pharma spoločností a pacientov.

Cieľom projektu je vyvinúť “personalizovanú liečbu” pre CF pacientov s veľmi zriedkavým genetickým profilom v Európe. Títo pacienti s extrémne zriedkavými génovými mutáciami by sa pravdepodobne nikdy nedostali k možnej život-zachraňujúcej liečbe.

Po preukázaní tejto koncepcie sa táto metodológia môže rozšíriť na všetkých pacientov s CF ako aj s inými zriedkavými genetickými chorobami, takže HIT-CF bude mať vplyv na celú komunitu zriedkavých chorôb.Dospelí s CF so zriedkavým CF genotypom, ktorí sú zaradení do ECFS Pacientskeho Registra (teda aj slovenskí) budú oslovení ich lekármi a pacientskymi organizáciami (združenými v CF Europe), aby sa zúčastnili na štúdiách v rámci tohto projektu.

V prvom rade im budú odobraté kmeňové bunky z črevnej sliznice a tie sa budú rozmnožovať do tzv. „mini guts“ (nazývaných aj organoidy) v laboratóriách v Holandsku (Uttrecht), v Belgicku (Leuven) a v Portugalsku (Lisboa) v rámci nadácie Hubrecht Organoid Technology.

K tomu, aby bol CF pacient indikovaný na akúkoľvek z nových terapií, je potrebné, aby mal vo výsledku genetického vyšetrenia presne určené obe mutácie génu CF. Už druhý rok je možné dať si dorobiť toto genetické vyšetrenie vo FN Motol v Prahe vďaka grantu od firmy Vertex.

V Európe neustále prebieha diskusia o finančnej náročnosti kauzálnej liečby CF a jej rôznej dostupnosti pre CF pacientov v rôznych krajinách EU a non-EU. Veľkú úlohu v tomto procese zohrávajú jednak kvalitne pripravené epidemiologické dáta o pacientoch – register, ako aj aktivita a profesionalita pacientskych organizácií pre CF a nevyhnutná spolupráca s odborníkmi, lekármi CF Centier. V rámci CF Europe sa vytvorila pracovná skupina „Access to Therapy“, ktorá sa aktívne zaoberá dostupnosťou nových terapií pre CF pacientov v krajinách EÚ. Predsedkyňa CF Asociácie je členkou tejto pracovnej skupiny.

Dňa 11. októbra sa zástupcovia firmy Vertex stretli v Bratislave so zástupcami 2 slovenských pacientskych organizácií, ako aj so samotnými pacientami a ich rodičmi. Spoločne sme hľadali odpovede a riešenie situácie súvisiacej s nedostupnosťou nových liekov – korektorov a potenciátorov pre CF pacientov na Slovensku.