Diagnostika a príznaky CF
Cystická fibróza (CF) alebo mukoviscidóza je autozomálne recesívne dedičné zriedkavé ochorenie, pri ktorom dochádza k tvorbe abnormálne viskóznych sekrétov a k vysokej koncentrácii elektrolytov v pote. Prejavuje sa generalizovanou dysfunkciou exokrinných žliaz. Neliečená CF je charakterizovaná chronickým progresívnym bronchopulmonálnym zápalovým ochorením, ktoré vedie k respiračnému zlyhaniu a/alebo malabsorpčným syndrómom v dôsledku pankreatickej insuficiencie.
Ochorenie je multiorgánové, okrem dýchacích ciest (sinusitída, bronchiektázie), pankreasu (pankreatická insuficiencia, porucha tolerancie glukózy, diabetes mellitus) a potných žliaz (extrémne slaný pot, elektrolytová dysbalancia), môže byť postihnutá pečeň (cholestatická hepatopatia až multilobulárna cirhóza s portálnou hypertenziou a poruchou hemokoagulácie), črevo (v novorodeneckom veku býva častý mekóniový ileus, u dospelých distálny intestinálny obštrukčný syndróm) a reprodukčné orgány (mužská infertilita a narušená schopnosť koncepcie u žien
Zlatým štandardom diagnostiky CF je potný test, ktorý je indikovaný v prípade prítomnosti jedného alebo viacerých klinických prejavov ochorenia. Po opakovane pozitívnom potnom teste nasleduje genetické vyšetrenie. V súčasnosti je známych viac ako 1900 mutácií CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator ) génu.
Na Slovensku je diagnostikovaných približne 300 CF pacientov. V priebehu uplynulých tridsiatich rokov sa priemerný vek ich prežívania zvýšil z pôvodných 15 na dnešných 45 rokov, pričom sa výrazne zlepšila kvalita ich života. Z epidemiologického hľadiska možno očakávať, že počet pacientov s cystickou fibrózou bude v blízkej budúcnosti každoročne narastať približne o 5-7%.
Príznaky CF
- veľmi slaný pot „SLANÉ DETI“
- trvalý kašeľ (hlavne pri telesnej námahe)
- chronický zápal dýchacieho systému
- časté zápaly pľúc a priedušiek
- zápaly prínosových dutín
- nosné polypy
- paličkovité prsty
- nízka telesná hmtnosť
- ochorenie pankreasu
- mekóniový ileus
- prolaps rekta
- zmeny chuti do jedla
- ochorenie pečene
- cukrovka
- mužská neplodnosť
- únava
